Του Άρη Μπερζοβίτη
Πολύτιμο εργαλείο για ολόκληρη την Ιατρική επιστήμη αποτελεί πλέον η Ιατρική Γενετική, καθώς βρίσκεται στον πυρήνα πολλών ειδικοτήτων, επηρεάζοντας άμεσα την καθημερινή κλινική πράξη. Είναι χαρακτηριστικό ότι η Παιδιατρική, η Νευρολογία και η Ογκολογία, καθώς και η Αναπαραγωγική Ιατρική επωφελούνται σημαντικά από την Ιατρική Γενετική, η οποία στην Ευρώπη θεσμοθετήθηκε ως ξεχωριστή ειδικότητα το 2017, ενώ στη χώρα μας αυτό έγινε το 2019.
Αυτό τόνισε η Ομότιμη καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής κ. Ελένη Φρυσίρα-Κανιούρα, Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Ιατρικής Γενετικής, με την ευκαιρία διοργάνωσης του 4ου Πανελληνίου Συνεδρίου Ιατρικής Γενετικής, στις 23-25 Απριλίου 2026, στην Αθήνα.
Όπως ανέφερε η κ. Φρυσίρα, στην ογκολογία, η κατανόηση των γενετικών μεταλλάξεων καθορίζει την επιλογή στοχευμένων θεραπειών (αυτό που λέμε εξατομικευμένη θεραπεία) όπως και την πρόγνωση των ασθενών.
Στη νευρολογία, η γενετική συμβάλλει στην αποκάλυψη των αιτιών νευροεκ-φυλιστικών και νευροαναπτυξιακών διαταραχών.
Στην παιδιατρική, αποτελεί βασικό εργαλείο για τη διάγνωση συγγενών και σπάνιων γενετικών νοσημάτων, ενώ παράλληλα στηρίζει την αναγνώριση κληρονομικών ασθενειών και την πρόληψη αιφνίδιου θανάτου ( ~ 70% γενετικών ποβλημάτων έναρξη στην παιδική ηλικία )
Στην αναπαραγωγική ιατρική, καθοδηγεί τον προγεννητικό και προεμφυτευτικό έλεγχο.
Η Ιατρική Γενετική δεν είναι απλώς μια ακόμα ειδικότητα — είναι ένας οριζόντιος άξονας που διαπερνά ολόκληρη την ιατρική.
Ωστόσο, μαζί με τις ευκαιρίες, αναδύονται και σημαντικές προκλήσεις.
Η πρώτη είναι η αυξανόμενη ανάγκη για γενετικές υπηρεσίες. Οι ασθενείς είναι περισσότεροι, οι ενδείξεις για γενετικό έλεγχο διευρύνονται, και η ζήτηση ξεπερνά συχνά τη διαθεσιμότητα ειδικά εκπαιδευμένων ιατρών.
Υπάρχει ένα σαφές χάσμα μεταξύ των αναγκών και των διαθέσιμων δομών — ένα χάσμα που καλούμαστε να γεφυρώσουμε.
Παράλληλα, η πολυπλοκότητα των γενετικών δεδομένων αυξάνεται εκθετικά. Δεν αρκεί πλέον η ανίχνευση μιας μετάλλαξης. Πρέπει να κατανοήσουμε τη σημασία της, τη διεισδυτικότητα, την εκφραστικότητα, τις επιγενετικές επιδρά-σεις και το περιβάλλον μέσα στο οποίο εκδηλώνεται.
Η ερμηνεία γίνεται ολοένα και πιο σύνθετη — και μαζί της αυξάνεται και η ευθύνη μας.
Ιδιαίτερη πρόκληση αποτελούν και τα σπάνια γενετικά νοσήματα (τα οποία όπως ξέρουμε έχουν 82% γενετική αιτιολογία). Παρότι κάθε νόσημα είναι σπάνιο, συνολικά αφορούν εκατομμύρια ανθρώπους. Και όμως, οι ασθενείς αυτοί συχνά αντιμετωπίζουν καθυστερήσεις στη διάγνωση, περιορισμένη πρόσβαση σε εξειδικευμένες υπηρεσίες (μερικές φορές λόγω κόστους) και ελλιπή ενημέρωση.
Είναι καθήκον μας να αλλάξουμε αυτή την πραγματικότητα. Στον πυρήνα όλων αυτών βρίσκεται η ραγδαία εξέλιξη της τεχνολογίας.
Η αλληλούχηση νέας γενιάς — το γνωστό NGS — έχει μεταμορφώσει την Ιατρική Γενετική. Σήμερα μπορούμε να αναλύσουμε το σύνολο των εξωνίων και γενικότερα του γονιδιώματος, να εντοπίσουμε μεταλλάξεις, δομικές αλλαγές και πολύπλοκες γενετικές βλάβες, όπως CNVs, SNVs, indels και repeat expansions.
Ωστόσο, η τεχνολογία από μόνη της δεν αρκεί.
Παρά τη δύναμή της, η αλληλούχηση του γονιδιώματος δεν δίνει απάντηση σε σημαντικό ποσοστό ασθενών. Ακόμη και η πλήρης αλληλούχηση γονιδιώματος δεν αποτελεί πανάκεια. Αναδεικνύεται έτσι η ανάγκη για σωστή κλινική αξιολόγηση και για στοχευμένη, εξατομικευμένη προσέγγιση.
Η Ιατρική Γενετική δεν είναι απλώς τεχνολογία — είναι κλινική σκέψη
Ταυτόχρονα, νέες εφαρμογές αναπτύσσονται συνεχώς: προγεννητικός και νεογνικός έλεγχος, ογκογονιδιωματική, φαρμακογονιδιωματική, πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου.
Όλα αυτά μετατοπίζουν την ιατρική γενετική από τη διάγνωση προς την πρόληψη την πρόγνωση και την εξατομικευμένη θεραπεία.
Σε αυτό το δυναμικό τοπίο, η τεχνητή νοημοσύνη έρχεται να προσθέσει μια νέα διάσταση.
Χρησιμοποιούνται ήδη ειδικοί αλγόριθμοι για την ανάλυση μεγάλων δεδομένων, καθώς και για τη βελτίωση της διαγνωστικής ακρίβειας. Επιπλέον, η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να επιταχύνει τη διάγνωση και να υποστηρίξει την επιλογή θεραπείας.
Ωστόσο, πρέπει να είμαστε σαφείς: η τεχνητή νοημοσύνη δεν αντικαθιστά τον ιατρό.
Αντίθετα, ενισχύει τον ρόλο του. Η τελική ερμηνεία, η κλινική κρίση και η επι-κοινωνία με τον ασθενή παραμένουν βαθιά ανθρώπινες διαδικασίες.
Η πρόκληση είναι η σωστή σύνθεση ανθρώπου και τεχνολογίας.
Ένα ακόμη κρίσιμο ζήτημα είναι η ενσωμάτωση της Ιατρικής Γενετικής στην καθημερινή κλινική πράξη και ιδιαίτερα στην πρωτοβάθμια φροντίδα υγείας.
Οι ιατροί πρώτης γραμμής — όπως οι μαιευτήρες γυναικολόγοι, οι νεογνολόγοι, οι παιδίατροι, οι αναπτυξιολόγοι — είναι εκείνοι που θα αναγνωρίσουν πρώτοι τα κλινικά σημεία, θα κατευθύνουν σωστά τον ασθενή και θα παραπέμψουν την οικογένεια σε ιατρό γενετιστή.
Για να γίνει αυτό, απαιτείται εκπαίδευση, συνεργασία και ανάπτυξη νέων μοντέλων παροχής υπηρεσιών, που θα γεφυρώνουν το χάσμα μεταξύ εξειδικευμένων κέντρων (ERN) και καθημερινής πρακτικής.
