Της Γιάννας Τριανταφύλλη
Μια σημαντική πρόοδος στον τομέα της καρδιαγγειακής ιατρικής και της γονιδιακής θεραπείας φέρνει νέες ελπίδες για τους ασθενείς που πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία, μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ιδιαίτερα αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης χαμηλής πυκνότητας (LDL). Η πάθηση αυτή συνδέεται με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο πρόωρης αθηροσκλήρωσης, εμφράγματος του μυοκαρδίου και αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου.
Πρόσφατα αποτελέσματα από τη διεθνή κλινική μελέτη Heart-2, τα οποία παρουσιάστηκαν στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης, στην Αθήνα, στις 25 Μαΐου, ανέδειξαν την αποτελεσματικότητα μιας νέας θεραπείας γονιδιακής επεξεργασίας, με την ονομασία VERVE-102.
Ασθενείς του Imperial College Healthcare NHS Trust στο Λονδίνο συγκαταλέγονται στους πρώτους ασθενείς παγκοσμίως που έλαβαν τη συγκεκριμένη θεραπεία και εμφάνισαν ενθαρρυντικά αποτελέσματα.
Τι είναι η γονιδιακή θεραπεία VERVE-102
Η γονιδιακή θεραπεία VERVE-102 αποτελεί μια καινοτόμο θεραπευτική προσέγγιση μίας μόνο δόσης, η οποία αξιοποιεί την τεχνολογία επεξεργασίας βάσεων DNA (base editing). Η θεραπεία στοχεύει το γονίδιο PCSK9 στο ήπαρ, πραγματοποιώντας μια εξαιρετικά ακριβή και μόνιμη γενετική τροποποίηση. Ως αποτέλεσμα, μειώνεται σημαντικά η παραγωγή της πρωτεΐνης PCSK9, επιτρέποντας στο ήπαρ να απομακρύνει αποτελεσματικότερα την LDL χοληστερόλη από την κυκλοφορία του αίματος.
Στη μελέτη συμμετείχαν 35 ασθενείς με ετερόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία ή/και πρόωρη στεφανιαία νόσο. Τα αποτελέσματα ήταν ιδιαίτερα ενθαρρυντικά, καθώς παρατηρήθηκε σημαντική και διατηρούμενη μείωση των επιπέδων LDL χοληστερόλης.
Όπως διαπιστώθηκε, στους ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία που έλαβαν την υψηλότερη δόση η καινοτόμος γονιδιακή θεραπεία VERVE-102 πέτυχε μείωση της LDL χοληστερόλης έως και 62%.
Όπως τονίζουν οι ερευνητές, τα αποτελέσματα αυτά δημιουργούν προσδοκίες για μια μόνιμη αντιμετώπιση της κληρονομικής υψηλής χοληστερόλης και των καρδιαγγειακών επιπλοκών της για μια εφάπαξ θεραπευτική παρέμβαση που θα μπορούσε να αντικαταστήσει τη δια βίου φαρμακευτική αγωγή.
Σύμφωνα με τη Δρ Jaimini Cegla, Ανώτερη Κλινική Λέκτορας στο Imperial College London και συν-συγγραφέα της μελέτης, «η συγκεκριμένη θεραπεία έχει τη δυναμική να μεταμορφώσει τη διαχείριση των διαταραχών των λιπιδίων και των καρδιαγγειακών νοσημάτων. Μια εφάπαξ μόνιμη παρέμβαση θα μπορούσε μελλοντικά να περιορίσει ή ακόμη και να εξαλείψει την ανάγκη για καθημερινή φαρμακευτική αγωγή ή επαναλαμβανόμενες ενέσεις».
Σημαντικό βήμα προς την εξατομικευμένη γονιδιακή ιατρική
Παρά τα ιδιαίτερα ενθαρρυντικά ευρήματα, οι ερευνητές τονίζουν ότι απαιτούνται μεγαλύτερες και μακροχρόνιες μελέτες προκειμένου να επιβεβαιωθεί η διάρκεια του θεραπευτικού αποτελέσματος και να αξιολογηθεί πλήρως η μακροπρόθεσμη ασφάλεια της μεθόδου.
Ωστόσο, η επιτυχία του VERVE-102 σηματοδοτεί ένα σημαντικό βήμα προς την εποχή της, προσφέροντας προοπτικές για ριζική αντιμετώπιση της κληρονομικής υπερχοληστερολαιμίας και αποτελεσματικότερη πρόληψη των καρδιαγγειακών επιπλοκών.
Η κλινική έρευνα του Imperial College London υποστηρίζεται από το Imperial Biomedical Research Centre του NIHR και τη Verve Therapeutics, μια εταιρεία που ανήκει στην Eli Lilly.
Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύτηκαν στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό New England Journal of Medicine: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2601283
